Mutação e variabilidade: o que muda no DNA
Base trocada, trecho de cromossomo, cromossomo a mais ou conjunto inteiro: saiba nomear cada alteração.
Em 60 segundos
Mutação é qualquer mudança no material genético. Pode ser gênica (troca, perda ou ganho de bases: um códon vira parada e a proteína encurta; perder bases fora de múltiplo de 3 desloca toda a leitura) ou cromossômica. As cromossômicas são estruturais (deleção, duplicação, inversão de trechos; a contagem segue 46) ou numéricas: aneuploidia muda um cromossomo isolado (, como 47, +21) e euploidia muda conjuntos inteiros (, ). Nem toda variação é mutação: o crossing over só recombina alelos, e a epigenética desliga genes sem mudar a sequência.
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Gênica muda bases; cromossômica muda trechos ou o número de cromossomos.
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Estrutural mantém 46 cromossomos; numérica muda a contagem.
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Aneuploidia: cromossomo isolado (47, 45). Euploidia: conjunto inteiro.
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Códon de parada mais cedo = proteína menor.
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Crossing over e epigenética geram variação sem mudar a sequência.
Veja funcionando
| Alteração | O que muda | Nº de cromossomos | Exemplo |
|---|---|---|---|
| Substituição de base | Uma letra do DNA (um códon) | 46 | CAA vira UAA: parada precoce |
| Deleção ou inserção de bases | Desloca a leitura se não for múltiplo de 3 | 46 | Todos os códons seguintes mudam |
| Estrutural | Um trecho de cromossomo | 46 | Deleção, duplicação, inversão |
| Aneuploidia | Um cromossomo a mais ou a menos | 47 ou 45 | 47, XY, +18; trissomia do 21 |
| Euploidia (poliploidia) | Conjuntos inteiros | 3n, 4n | Café arábica, 4n = 44 |
| Crossing over (não é mutação) | Combinação de alelos | 46 | Novos gametas na meiose |
| Epigenética (não é mutação) | Se o gene é lido ou não | 46 | Metilação silencia o gene |
🎛️ Sorteie muitos zigotos: cerca de 1/4 sai normal, 1/2 trissômico e 1/4 tetrassômico, porque três cromossomos se repartem em 1 e 2 na meiose.
🧪 Simulação
Gametas de um casal com trissomia
Cada genitor trissômico faz gametas com 1 ou 2 cópias do cromossomo. Sorteie zigotos e veja a frequência de cada classe.
Sorteios
0
Zigoto normal (duas cópias)
0
Frequência observada
—
Probabilidade teórica
25% (1/4)