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Mutação e variabilidade: o que muda no DNA

Base trocada, trecho de cromossomo, cromossomo a mais ou conjunto inteiro: saiba nomear cada alteração.

caiu 9× no ENEM · 2015 (2) · 2023 · 2021aula de 2 minutos
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Em 60 segundos

Mutação é qualquer mudança no material genético. Pode ser gênica (troca, perda ou ganho de bases: um códon vira parada e a proteína encurta; perder bases fora de múltiplo de 3 desloca toda a leitura) ou cromossômica. As cromossômicas são estruturais (deleção, duplicação, inversão de trechos; a contagem segue 46) ou numéricas: aneuploidia muda um cromossomo isolado (2n±12n \pm 1, como 47, +21) e euploidia muda conjuntos inteiros (3n3n, 4n4n). Nem toda variação é mutação: o crossing over só recombina alelos, e a epigenética desliga genes sem mudar a sequência.

aneuploidia: 2n±1euploidia: 3n, 4n\text{aneuploidia: } 2n \pm 1 \qquad \text{euploidia: } 3n,\ 4n

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    Gênica muda bases; cromossômica muda trechos ou o número de cromossomos.

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    Estrutural mantém 46 cromossomos; numérica muda a contagem.

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    Aneuploidia: cromossomo isolado (47, 45). Euploidia: conjunto inteiro.

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    Códon de parada mais cedo = proteína menor.

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    Crossing over e epigenética geram variação sem mudar a sequência.

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Veja funcionando

AlteraçãoO que mudaNº de cromossomosExemplo
Substituição de baseUma letra do DNA (um códon)46CAA vira UAA: parada precoce
Deleção ou inserção de basesDesloca a leitura se não for múltiplo de 346Todos os códons seguintes mudam
EstruturalUm trecho de cromossomo46Deleção, duplicação, inversão
AneuploidiaUm cromossomo a mais ou a menos47 ou 4547, XY, +18; trissomia do 21
Euploidia (poliploidia)Conjuntos inteiros3n, 4nCafé arábica, 4n = 44
Crossing over (não é mutação)Combinação de alelos46Novos gametas na meiose
Epigenética (não é mutação)Se o gene é lido ou não46Metilação silencia o gene
Primeiro conte os cromossomos: se continua 46, a mudança é gênica, estrutural ou nem é mutação. Se mudou, veja se foi um cromossomo ou um conjunto.

🎛️ Sorteie muitos zigotos: cerca de 1/4 sai normal, 1/2 trissômico e 1/4 tetrassômico, porque três cromossomos se repartem em 1 e 2 na meiose.

🧪 Simulação

Gametas de um casal com trissomia

Cada genitor trissômico faz gametas com 1 ou 2 cópias do cromossomo. Sorteie zigotos e veja a frequência de cada classe.

Sorteios

0

Zigoto normal (duas cópias)

0

Frequência observada

—

Probabilidade teórica

25% (1/4)

0%0,2%0,4%0,6%0,8%1%0000
★ 1+1 = 2 (normal)
1+2 = 3 (trissômico)
2+1 = 3 (trissômico)
2+2 = 4 (tetrassômico)
Clique em “Sortear” para começar.